Большая часть генных мутаций не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в определенном гене оказывает глубокое влияние на фенотип. Примером может служить серповидно-клеточная анемия — заболевание, вызываемое у человека заменой основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Молекула дыхательного пигмента у взрослого человека состоит из четырех полипептидных цепей, к которым присоединены четыре простетические группы тема. От структуры полипептидных цепей зависит способность молекулы гемоглобина переносить кислород. Последовательности аминокислот в нормальных и аномальных бета-цепях различаются тем, что в одной точке аномальных цепей гемоглобина глутаминовая кислота заменена ванилином. В результате такого, казалось бы, незначительного изменения гемоглобин кристаллизируется при низких концентрациях кислорода, а это в свою очередь приводит к тому, что в в. Физиологический эффект мутации состоит в развитии острой анемии и снижении количества кислорода, переносимого кровью. Анемия вызывает не только физическую слабость, но и может привести к нарушениям деятельности сердца, почек и ранней смертности людей, гомозиготных по мутан-тному аллелю. Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в генетическом коде оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серпо-видноклеточная анемия — заболевание, вызываемое у человека заменой одного основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Более подробно это заболевание и его причины описаны в разд.
